28 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний

28 февраля отмечается день редких (орфанных) заболеваний — болезней, с которыми очень страшно остаться один на один, без помощи общества. К сожалению, с каждым днем их становится всё больше. Говоря «редкое заболевание», можно иметь в виду различные вещи. Несмотря на то что любимая доктором Хаусом системная красная волчанка встречается реже, чем, скажем, ОРВИ, она все-таки не входит в список орфанных заболеваний ни в одной стране. Общего определения таких недугов нет, но есть числовые характеристики. В США орфанными считаются заболевания, которыми болеет один человек из 1,5 тысяч, в странах Евросоюза — от 1 на тысячу до 1 на 2,5 тысячи.

В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек» — казалось бы, и в самом деле редкость. Однако тут есть своего рода парадокс. Поскольку всего таких заболеваний несколько сотен, общее число больных существенно больше, чем 1 из 10 000. Фактически общая частота «редких» болезней составляет 1 к 15.
Что же это за болезни? Пожалуй, наиболее известна благодаря истории царской семьи гемофилия — наследственное нарушение системы свертывания. На слуху также муковисцидоз, скрининг на который в обязательном порядке делают всем младенцам в первые часы после рождения.
О других орфанных заболеваниях вы могли никогда не слышать. Например, о болезни Фабри, при которой бывают беспричинные жгучие боли в ступнях и ладонях, длящиеся по нескольку дней, и — из-за отсутствия потоотделения — непереносимость жары. Или о синдроме Рефсума, для которого характерны частичные параличи, глухота и сильное снижение зрения.
Сложности диагностики (как заподозрить у пациента болезнь, о существовании которой ты даже не догадываешься?) и сегодня приводят к тому, что необходимая терапия запаздывает. В результате в организме формируются необратимые изменения, делающие человека тяжелым инвалидом. Поэтому научным сообществом был сделан упор на диагностику редких болезней.
Подавляющее большинство орфанных заболеваний обусловлено генетически, поэтому огромную роль в сегодняшнем прогрессе диагностики сыграл проект «Геном человека». Дело в том, что редкие болезни, как правило, «зашифрованы» не на одной хромосоме, а определяются комбинацией нарушений в разных участках ДНК. Но выполнять полный генетический анализ каждому, у кого подозревается орфанное заболевание, — очень долго и дорого.
Расшифровка человеческого генома дала возможность проверять не всю генетическую информацию больного, а только особо «подозрительные» участки — те, в которых обычно происходит генетическая поломка. К настоящему моменту проект «Геном человека» фактически завершен, хотя около 8 % ДНК еще хранят свои тайны.
Еще более простой и дешевый способ диагностики, который сегодня доступен, — это ПЦР-анализ с использованием специальных антител-«ищеек». Дело в том, что все свойства организма кодируются в хромосомах порядком, в котором выстроены кирпичики-нуклеотиды. После расшифровки генома стало известно, какие неправильные последовательности нуклеотидов кодируют ту или иную болезнь.
Дальше биохимики подсмотрели у природы принцип, по которому антитела находят в организме вредные бактерии — оказывается, они тоже ориентируются на специальные «бактериальные» последовательности нуклеотидов. А в ПЦР-диагностике применили синтетические антитела, «обученные» находить сломанный участок ДНК по неправильной последовательности кирпичиков.
Еще одна причина, по которой ранняя диагностика орфанных заболеваний необходима, — это стоимость их лечения. Терапия, как правило, пожизненная (ведь генетический изъян невозможно убрать из всех клеток организма). Но из-за того, что больных мало, производство лекарств нерентабельно, и препараты получаются невероятно дорогими. Стоимость лечения редких болезней — от 100 тысяч до 1 млн рублей в месяц.
Именно поэтому существует особый список орфанных препаратов, которые больные получают от государства. Разумеется, процесс получения такой «квоты» достаточно длителен, поэтому чем раньше диагноз будет установлен, тем лучше прогноз для пациента.
Для привлечения внимания к своим проблемам больные орфанными заболеваниями создают общества и фонды. Те из них, кто может, спонсируют исследования собственной болезни и даже принимают в них участие, если им позволяет образование. Однако хочется верить в то, что, несмотря на законы экономики, однажды орфанные препараты перестанут быть «сиротскими». Если кого-то мало — это не значит, что их не существует.